พันธุกรรม อธิบายภาระในฐานะปรากฏการณ์ทางชีวการแพทย์ใน พันธุกรรม

พันธุกรรม ประชากรและแง่มุมของแต่ละครอบครัว สุพันธุศาสตร์ในยุคประวัติศาสตร์ของเทคโนโลยีอณูพันธุศาสตร์และจีโนมข้างต้น ความต้องการ PCA นั้นสัมพันธ์กับการมีอยู่ของภาระพันธุกรรมของประชากรมีภาระดังกล่าวในกองทุนของยีนของประชากรของผู้คนในเวลาเดียวกัน ในตัวอย่างข้างต้นของโรคทางพันธุกรรมที่แสดงให้เห็นถึงผลเสียของปริมาณพันธุกรรมของประชากร มันเกี่ยวกับความมีชีวิตที่ลดลงและความผิดปกติทางสุขภาพของแต่ละบุคคล

ซึ่งต้องการคำอธิบายในการแสดงออกที่เฉพาะเจาะจง ภาระทางพันธุกรรมของประชากรแสดงให้เห็นในการลดลงของระดับสุขภาพของสมาชิกจำนวนหนึ่งของประชากร เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนที่ทำหน้าที่ได้ จำนวนที่ได้รับผลกระทบและลักษณะของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมแตกต่างกันไปในแต่ละประชากร ดังนั้น ในประชากรมนุษย์ส่วนใหญ่ ผู้ป่วยหนึ่งรายที่เป็นโรค เทย์แซคส์ คิดเป็นประชากร 360,000 คน

ในขณะที่ชาวยิวอาซเคนาซีมีผู้ป่วย 1 รายโดยเฉลี่ยใน 3,600 คน ในบรรดาชาวยิวอัชเคนาซีจากโปแลนด์หรือลิทัวเนีย มีผู้ป่วยโรค เทย์แซคส์ 1 รายใน 5,000 คน เป็นที่ทราบกันดีว่าประชากรมนุษย์มีความถี่สูงเป็นพิเศษในการตรวจจับบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง ดังนั้น ในบางกลุ่มชาติพันธุ์ ชายคนหนึ่งที่มีภาวะขาดเอนไซม์กลูโคสในเม็ดเลือดแดง 6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส G6PD เกิดขึ้นในผู้ชายทุกๆ 4 ถึง 20 ตัว ดังนั้น ภาระทางพันธุกรรมสามารถกำหนดได้ว่าเป็นความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกิดขึ้นในบุคคลที่สมัครขอคำปรึกษาหรือในลูกหลานของเขา ในเวลาเดียวกัน บุคคลที่ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นสมาชิกของประชากรที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งจะต้องนำมาพิจารณาด้วย การปรากฏตัวของบุคคล ครอบครัวและประชากรจำเป็นต้องมีทัศนคติที่ถูกต้องต่อคำจำกัดความของงานเชิงกลยุทธ์ที่กำหนดไว้สำหรับ MHC ว่าเป็นหนึ่งในประเภทของการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง

สำหรับประชากร ในอีกด้านหนึ่งงานดังกล่าวอาจประกอบด้วยการลดความเสี่ยงหรือป้องกันการเกิดของเด็กที่ มีปัญหา ทางพันธุกรรมโดยบุคคลหนึ่งและในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง ในทางกลับกัน เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการปรับปรุงพันธุกรรมของประชากรของประเทศหรือภูมิภาค ประชากรส่วนบุคคลหรือกลุ่มของประชากร มนุษยชาติโดยรวม ปัญหาแรกที่กล่าวถึงข้างต้นสามารถแก้ไขได้ มาตรการเฉพาะที่ใช้ในการแก้ปัญหานั้นแตกต่างกัน ในบางกรณี

มีการใช้วิธีการแบบพาสซีฟ หลัก ป้องกันความคิดของเด็กที่ป่วยหรือรอง การทำแท้งด้วยเหตุผลทางการแพทย์และพันธุกรรม เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของบุคคลที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเช่นการปฏิเสธการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดหรือการแต่งงานของผู้เป็นพาหะต่างเพศ การกีดกันการตั้งครรภ์ที่ไม่พึงประสงค์โดยการปฏิเสธการมีบุตรเลย และการจำกัดการมีบุตรที่อายุ 30 ถึง 35 ปี การยุติการตั้งครรภ์ตามผลของการฝากครรภ์ การวินิจฉัย

การยกเว้นการฝังบลาสโตซิสต์ที่ มีปัญหา ตามผลการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย วิธีการข้างต้นสามารถสรุปภายใต้ชื่อทั่วไป การวางแผนครอบครัว การป้องกันเบื้องต้นยังรวมถึงมาตรการในการปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์ควบคุมการมีอยู่และความเข้มข้นของสารก่อกลายพันธุ์และสารก่อมะเร็งในสิ่งแวดล้อมอย่างเข้มงวด ความจำเป็นในการควบคุมดังกล่าวเกิดขึ้นจากการคำนวณเหล่านี้ ซึ่งบ่งชี้ว่าประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ของโรคทางพันธุกรรมในแต่ละชั่วอายุคน

เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ในกรณีอื่นๆวิธีการที่ใช้งาน เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของบุคคลที่มีกรรมพันธุ์ หรือพยาธิวิทยาหลายปัจจัยเช่น การกีดกันจากสภาพแวดล้อมของชีวิตที่กระตุ้นหรือ อนุญาต ปัจจัยก่อโรค เพื่อให้ได้ฟีโนไทป์ปกติที่มีจีโนไทป์ที่ มีปัญหา เช่น โดยการย้ายเด็กไปรับประทานอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีน สาระสำคัญของแนวทางนี้ตามที่นักพันธุศาสตร์หลายคนกล่าวไว้คือการควบคุมการแสดงออกของยีน

ความสามารถในการสร้างคุณสมบัติที่ดีอย่างแข็งขัน แก้ไขหรือป้องกันอาการทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยพันธุกรรมในคนโดยการเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมในการดำรงชีวิต อาหาร ยา การเลี้ยงดู ในช่วงกลางทศวรรษที่ 20 ของศตวรรษที่ 20 อาศัยการค้นพบพันธุศาสตร์คลาสสิกในยุคของเขา การพึ่งพาการแสดงออกของฟีโนไทป์ของยีนเกี่ยวกับลักษณะของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมภายนอกได้ถูกสร้างขึ้น แนวคิดของการแสดงออกและการแทรกซึม

ความจำเพาะของการกระทำของยีนเข้าสู่พันธุกรรมมืออาชีพ การใช้งาน ในการกำหนดแนวทางนี้ เขาเสนอคำว่ายูฟีนิกส์การแนะนำคำนี้เน้นความแตกต่างพื้นฐานระหว่างสองวิธีทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติเพื่อแก้ปัญหาการปรับปรุงพันธุกรรมของผู้คน สุพันธุศาสตร์และสุพันธุศาสตร์ สิ่งนี้มีความสำคัญโดยพื้นฐานและทันท่วงที เนื่องจากในบางประเทศตามอุดมการณ์สุพันธุศาสตร์ในยุคประวัติศาสตร์นั้นได้ดำเนินการตามขั้นตอนในทางปฏิบัติ

รวมถึงการยอมรับกฎหมายที่เกี่ยวข้อง ซึ่งนำไปสู่การบังคับจำกัดการคลอดบุตรโดยตัวแทนของพลเมืองบางประเภท สำหรับ เช่น ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกรรมพันธุ์ โรคทางจิต และโรคอื่นๆ หรืออยู่ในกลุ่มสังคมบางกลุ่ม โอกาสในการแก้ปัญหาที่สองของงานเชิงกลยุทธ์ข้างต้นได้รับการประเมินในแง่ของความสำเร็จของอณูพันธุศาสตร์ ชีววิทยาของเซลล์ และเทคโนโลยีชีวภาพตามจริง แต่ไม่แน่นอนในเวลา ขึ้นอยู่กับความสำเร็จของการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์และภาคปฏิบัติ

ในด้านต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์และวิศวกรรมเนื้อเยื่อเซลล์ เทคโนโลยีนาโนไบโอทางการแพทย์ ในกรณีของพันธุวิศวกรรมเรากำลังพูดถึงการสร้างโครงสร้างทางเทคโนโลยีชีวภาพที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นเพื่อให้ผลการรักษาของยีน กล่าวคือ ยีนที่จำเป็นที่แยกได้จากเซลล์ของวัตถุพันธุกรรมที่มีความสมบูรณ์ดีหรือสังเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ การแนะนำของโครงสร้างดังกล่าวเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรม และการกระตุ้นการทำงาน

ของสารพันธุกรรมที่แนะนำ ปัญหาของการแนะนำการออกแบบเทคโนโลยีชีวภาพ กระดิกได้หลากหลายวิธี ในบางโปรโตคอลจะใช้เวกเตอร์ที่เรียกว่า ซึ่งโดยปกติแล้วจะทำงานโดย DNA ที่เตรียมมาเป็นพิเศษ ในโปรโตคอลอื่นๆ เซลล์ของผู้ป่วยจะถูกดัดแปลงพันธุกรรม ภายใต้ เงื่อนไข ภายนอกร่างกาย การกำจัดอัลลีลที่ทำให้เกิดโรค เทคโนโลยี เคาะออกหรือแนะนำเทคโนโลยีอัลลีลที่จำเป็น เคาะเข้าหลังจากนั้นเซลล์เหล่านี้จะถูกส่งกลับไปยังร่างกายของผู้ป่วย

จนถึงปัจจุบัน โลกได้รับการทดสอบแล้ว มีผู้ป่วยประมาณ 750 รายเข้าร่วมการทดลอง เป้าหมายของการบำบัดด้วยยีน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง, ซิสติกไฟโบรซิส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว โรคมะเร็ง และการอนุมัติโปรโตคอลการบำบัดด้วยยีนมากกว่า 150 รายการ มีการตั้งคำถามเกี่ยวกับ การบำบัดด้วยวิธีทางเชื้อโรค แต่ยังคงรอการตัดสินใจเกี่ยวกับบุคคลเช่น เกี่ยวกับเทคโนโลยีที่จะช่วยกำจัดหรือลด

การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่ มีปัญหา ทางพันธุกรรมได้อย่างมาก อีกแนวทางหนึ่งของพันธุวิศวกรรมคือการผลิตแอนติเซนส์โอลิโกนิวคลีโอไทด์จากโมโนเมอร์ 15 ถึง 20 ตัว ซึ่งเนื่องจากการทำงานร่วมกันแบบเสริม สามารถรวมกับดีเอ็นเอของอัลลีลของมนุษย์ที่ทำให้เกิดโรคและปิดกั้นการแสดงออกของพวกมัน การบำบัดด้วยยีนแอนติเซนส์ แนวทางและวิธีการที่ใช้โดยพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สมัยใหม่สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม

หนึ่งในนั้นรวมถึงการจัดการผลในเชิงบวกซึ่งเกี่ยวข้องกับการกำจัดอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคที่ มีปัญหา ออกจากกองทุนยีน การห้ามการแต่งงานและการคลอดบุตรบางประเภทการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ความคิด ในหลอดทดลองที่มีตัวเลือกสำหรับการปลูกถ่ายยีนบลาสโตซิสต์แบบ ไร้ปัญหา ซึ่งเป็นการดัดแปลงพันธุกรรมของเซลล์บางรูปแบบ ไปยังอีกแบบหนึ่ง การบิดเบือน

ผลในเชิงบวกซึ่งขยายไปถึงฟีโนไทป์ในขณะที่อัลลีลที่ทำให้เกิดโรคยังคงอยู่ในกลุ่มยีน ดังนั้นจึงสามารถสืบทอดโดยลูกหลาน วิธีการป้องกันเชิงรุกที่มุ่งเปลี่ยนสภาพแวดล้อมในทิศทางที่ต้องการ ยีนแอนติเซนส์ การบำบัด วิธีการของกลุ่มแรกในแง่ของการแก้ปัญหาการปรับปรุง พันธุกรรม ของผู้คนนั้นรุนแรงกว่าเนื่องจากดำเนินการทั้งในระดับบุคคล ครอบครัวและระดับประชากร ในขณะเดียวกันก็ทำให้เกิดการคัดค้านอย่างรุนแรงด้วยเหตุผลหลายประการ

การใช้งานที่ถูกต้องตามกฎหมายนั้นถูกพิจารณาโดยหลายๆ คนว่าเป็นการกระทำที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดสิทธิมนุษยชน วิธีการที่อยู่ในกลุ่มที่สองทำให้เกิดการโต้เถียงและวิจารณ์น้อยลง เนื่องจากไม่ละเมิดความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ระหว่างรุ่นที่ธรรมชาติสร้างขึ้น คำแนะนำเกี่ยวกับความเหมาะสมในการใช้งานมักมาจากแพทย์

บทความที่น่าสนใจ เซลล์ยูคาริโอต อธิบายความรู้เกี่ยวกับประเภทขององค์กร เซลล์ยูคาริโอต